Генетика это наука о наследственности.
Клиническая генетика человека это раздел науки изучающий причины развития, клинику, диагностику, профилактику и лечение наследственных заболеваний.
Врач генетик занимается лечением наследственных отклонений и заболеваний.

Стоимость приема врача генетика - 4000 рублей.


К генетику необходимо обратиться в случаях возможного риска рождения ребенка с наследственными заболеваниями.
Причины для консультации у врача генетика:

• долгое не наступление беременности, бесплодие;
• рождение ребенка с наследственными заболеваниями или пороками развития;
• наличие у одного из супругов наследственного заболевания или порока развития;
• кровнородственный брак;
• возраст матери старше 35 лет, возраст отца старше 40 лет;
• неблагоприятное воздействие факторов окружающей среды в ранние сроки беременности;
• наличие самопроизвольных выкидышей, мертворождения;
• угроза прерывания беременности с ранних сроков;
• прием лекарственных препаратов в ранние сроки беременности.

Основная цель врача-генетика это определение степени генетического риска для каждой конкретной семьи.
Генетический риск - это вероятность появления определенной наследственной патологии у пациентов или у их потомков.
Генетический риск определяется путем расчетов, основанных на анализе генетических закономерностей, или с помощью данных проведенных анализов.
Точность расчета генетического риска зависит в основном от точности диагноза и полноты генеалогических данных (данных о семьях супругов), поэтому пациенты должны подготовиться к консультации: вспомнить, какие тяжелые болезни были у родственников мужа и жены.

При консультировании врач-генетик используется различные методы обследования беременной и ее родственников, которые зависят от их наследственных заболеваний. Основными являются клинико-генеалогические, цитогенетические, биохимические, молекулярно-генетические (ДНК-анализ), иммунологические исследования и методы пренатальной диагностики.

Клинико-генеалогический метод, или метод сбора и анализа родословной, дает необходимую информацию для постановки диагноза или установления причины заболевания.

Цитогенетический метод позволяет непосредственно изучить хромосомный набор человека (кариотип).

Методы пренатальной диагностики способствуют постановке однозначного прогноза генетической патологии плода, и повышают эффективность генетического консультирования.

Не хирургические методы пренатальной диагностики (неинвазивные) могут быть использованы для обследования всех беременных. К ним относятся: ультразвуковое исследование в I и II триместрах беременности, определение хорионического гонадотропина, альфа-фетопротеина и неконъюгированногоэстриола в сыворотке крови матери во II триместре беременности, определение внутриутробного инфицирования.

С помощью инвазивных (хирургических) методов получают клетки плода для различных видов анализа путем биопсии хориона. Для получения небольшого участка хориона (из него в дальнейшем формируется плацента) производят прокол передней брюшной стенки, плодного пузыря. Оптимальным для выполнения этой процедуры является срок 8-11 недель беременности.

Генетики пристально изучают истинные причины наследственных отклонений, чтобы уменьшить частоту рождения детей с наследственной и врожденной патологией.

Статьи по теме:

1. Генетические анализы (кариотип, HLA)  
2. Кариотип.  
3. Словарь молекулярно-генетических терминов
4. Медико-генетическое консультирование
5. История генетики