История генетики

Интерес к вопросам наследственности возник в глубокой древности, однако как наука генетика зародилась немногим более 135 лет тому назад, когда в 1865 году чешский естествоиспытатель Георг Мендель в результате своих экспериментов с садовым горошком раскрыл основные закономерности наследования генетических признаков, таких как окраска цветов, форма семян и др. Ученый пришел к выводу, что если у родителей имеются разные характеристики одного и того же признака, то у потомства первого поколения будет преобладать (доминировать) одна из характеристик, а другая будет находиться в скрытом (рецессивном) состоянии. Такой рецессивный признак может проявиться в организме ребенка в случае, если оба родителя будут его «скрытыми носителями».

Г. Мендель установил также, что каждый отдельный признак наследуется независимо от другого. Как часто бывает, современники не оценили важность сделанных открытий, и результаты исследований ученого были забыты на несколько десятилетий.

Только через 35 лет три биолога — X. Де Фриз в Голландии, К. Э. Корренс в Германии и Э. Чермак в Австрии — независимо друг от друга вновь открыли те же закономерности и при этом с удивлением обнаружили, что, оказывается, эти законы были уже сформулированы до них! В настоящее время законы Менделя признаны всеми и подтверждены многими исследователями.

Все, что человек наследует от своих родителей, заключено в ядерном материале двух клеток — яйцеклетке и сперматозоиде. С самого начала генетической эры ученые предполагали, что наследственные признаки каким-то образом связаны с хромосомами, которые являются основной структурной единицей ядра клетки и содержат дезоксирибонуклеиновую кислоту (ДНК). Впервые хромосомы были описаны в 1848 году. Основные теоретические и экспериментальные доказательства хромосомной теории наследования дали Т. Бовери и У. Сэттон. Экспериментально на морских ежах они доказали, что для нормального развития организма необходимо наличие всех хромосом, присущих данному виду. На процессах сперматогенеза у насекомых У. Сэттон показал, что материнские и отцовские хромосомы, соединившись при оплодотворении, образуют пары гомологичных хромосом, то есть сходных по строению и несущих одинаковый набор генов. При особом (редукционном) делении, в результате которого в половых клетках вдвое уменьшается число хромосом, они распределяются точно так же, как и наследственные признаки, то есть по законам Менделя. Однако хромосомная теория наследственности из гипотезы превратилась в общепринятую теорию лишь в результате открытий Т. Моргана и его сотрудников.

Дальнейшие исследования показали, что основную роль в генетических процессах играет ДНК. Используя методы рентгеноструктурного анализа ДНК и данные предшествующих исследований, американский ученый Дж. Уотсон и английские ученые Ф. Крик и М. Уилкинс создали теоретическую модель пространственной ДНК — знаменитую «двойную спираль», за что в 1962 году были удостоены Нобелевской премии.

В настоящее время доказано, что ДНК — это нитевидная молекула, основу которой составляют монотонно чередующиеся остатки сахара (дезоксирибозы) и фосфорной кислоты. Каждый остаток сахара в нити ДНК соединен с одним из четырех типов различающихся между собой азотистых оснований, порядок расположения которых и является тем языком, на котором записана информация развития любого организма. Кроме того, молекулы ДНК способны размножаться, то есть сами себя воспроизводить. Именно поэтому появление ДНК ассоциируется с возникновением жизни, которая невозможна без размножения. Длина молекулы ДНК измеряется в нуклеотидах или парах оснований. Размер ДНК человека составляет 3,2 миллиарда пар оснований. Если бы каким-то образом нам удалось выделить из ядра и, не повредив при этом, развернуть эту тончайшую нить ДНК, то ее физическая длина составила бы немногим менее двух метров! Нужно обладать очень богатым воображением, чтобы представить, что в ядре каждой клетки человека имеется молекула ДНК такого гигантского размера, которая супер скручена, необыкновенно упакована, что ей «не тесно», и она способна выполнять свои удивительные функции — самопроизводства и кодирования информации.

Американские ученые М. Месельсон и Ф. Шталь впервые показали, как происходит процесс воспроизведения генетической информации клетки. Оказалось, что при размножении клеток происходит удвоение каждой из нитей ДНК с образованием дочерних молекул.

Основной структурной единицей белков являются аминокислоты. Информация о последовательности аминокислот кодируется на нитях ДНК. Различают 20 вариантов аминокислот. Как же происходит переход от гена к белку? В основе этого перехода лежит так называемый генетический триплетный код — центральный закон нашей жизни. Установлено, что каждая аминокислота закодирована тремя рядом лежащими нуклеотидами — особыми химическими веществами. Удивительно то, что генетический код оказался одинаковым для всех живых существ — от вирусов до человека. Универсальность генетического кода является бесспорным доказательством родственности всего живого на Земле. Синтез белка на основе генетического кода происходит в цитоплазме клеток на рибосомах — структурах, выполняющих функцию «фабрики» по производству белка.

Посредником между ядром и цитоплазмой является рибонуклеиновая кислота (РНК). РНК — это нуклеиновая кислота, имеющая в своем составе сахар рибозу и четыре типа нуклеотидов, несколько отличающихся от нуклеотидов ДНК.

Статьи по теме:

1. Генетические анализы (кариотип, HLA)  
2. Кариотип.  
3. Словарь молекулярно-генетических терминов
4. Медико-генетическое консультирование
5. Прием генетика в центре