Москва, ул. Давыдковская 6,
м. Славянский бульвар

Звоните, мы работаем
Пн - Пт 8:00-19:30 Сб 9:00-13:00 

+7(499)445-40-83
Мой статус - звонок по Skype


Обычный просмотр

Кариотип

Кариотип – это совокупность признаков хромосомного набора, характерная для каждого биологического вида. К таким признакам относятся число, размер и форма хромосом, положение на хромосомах первичной перетяжки (центромеры), наличие вторичных перетяжек, чередование гетерохроматиновых и эухроматиновых участков и др. Кариотип служит «паспортом» вида, надёжно отличающим его от кариотипов других видов. Постоянство всех признаков видового кариотипа обеспечивается точными процессами распределения хромосом по дочерним клеткам в митозе и мейозе (эти процессы могут нарушаться при хромосомных мутациях).

Для систематизации цитогенетических описаний была разработана Международная цитогенетическая номенклатура (International System for Cytogenetic Nomenclature, ISCN), основанная на дифференциальном окрашивании хромосом и позволяющая подробно описывать отдельные хромосомы и их участки.

Для кариотипа используется запись в системе ISCN 1995, имеющая следующий формат:

[количество хромосом], [половые хромосомы], [особенности].

Для обозначения половых хромосом у различных видов используются различные символы (буквы), зависящие от специфики определения пола таксона (различные системы половых хромосом). Так, у большинства млекопитающих женский кариотип гомогаметен, а мужской гетерогаметен, соответственно, запись половых хромосом самки XX, самца — XY. У птиц же самки гетерогаметны, а самцы гомогаметны, то есть запись половых хромосом самки ZW, самца — ZZ.

В качестве примера можно привести следующие кариотипы:

нормальный (видовой) кариотип домашнего кота:
38, XY

индивидуальный кариотип лошади с «лишней» X-хромосомой (трисомия по X-хромосоме):
65, XXX

индивидуальный кариотип домашней свиньи с делецией (потерей участка) длинного плеча (q) 10-й хромосомы:
38, XX, 10q

индивидуальный кариотип мужчины с транслокацией 21-х участков короткого (p) и длинного плеч (q) 1-й и 3-й хромосом и делецией 22-го участка длинного плеча (q) 9-й хромосомы:
46, XY, t(1;3)(p21;q21), del(9)(q22)

При изучении кариотипа, которое обычно проводят на стадии метафазы клеточного цикла, используют микрофотографирование, специальные способы окраски хромосом и др. методы. Результаты представляют в виде карио-граммы (систематизированное расположение хромосом, вырезанных из микрофотографии) или идиограммы – схематического изображения хромосом, расположенных в ряд по мере убывания их длины. Сравнительный анализ кариотипов используют в кариосистематике для определения путей эволюции кариотипов, выяснения происхождения домашних животных и культурных растений, для выявления хромосомных аномалий, ведущих к наследственным болезням, и т.д.. 

Современные методы кариотипирования обеспечивают детальное обнаружение хромосомных аберраций (внутрихромосомных и межхромосомных перестроек), нарушения порядка расположения фрагментов хромосом - делеции, дупликации, инверсии, транслокации. Такое исследование кариотипа позволяет диагностировать ряд хромосомных заболеваний, вызванных как грубыми нарушениями кариотипов (нарушение числа хромосом), так и нарушением хромосомной структуры или множественностью клеточных кариотипов в организме. 

Для того, чтобы хромосомы и их структура стали хорошо видны используют специальные красители, позволяющие выявлять гетерогенные (неоднородные) участки хромосом и проводить их анализ – определять кариотип. Расположение хромосом, видимое в микроскопе, фотографируют и из нескольких фотографий собирают систематизированный кариотип - нумерованный набор хромосомных пар гомологичных хромосом. Изображения хромосом при этом ориентируют вертикально, короткими плечами вверх, а их нумерацию производят в порядке убывания размеров. Пару половых хромосом помещают в самом конце изображения набора хромосом. 

Нарушения нормального кариотипа у человека возникают на ранних стадиях развития организма. Если это происходит в половых клетках будущих родителей (в процессе гаметогенеза), то кариотип зиготы, образовавшейся при слиянии родительских клеток, также оказывается нарушенным. При дальнейшем делении такой зиготы все клетки эмбриона и развившегося из него организма окажутся с одинаково аномальным (ненормальным) кариотипом.

Как правило, нарушения кариотипа у человека сопровождаются различными, в том числе комплексными, пороками развития, и большинство таких аномалий несовместимо с жизнью. Это приводит к самопроизвольным абортам на ранних стадиях беременности. 

Однако достаточно большое число плодов (~2,5%) с аномальными кариотипами донашивают до окончания беременности. 

Нормальные кариотипы человека — 46,XX (женский) и 46,XY (мужской).

Ниже приведена таблица, в которой представлены заболевания, обусловленные нарушениями в кариотипе. 

 

Кариотипы

Болезнь

Комментарии

47,XXY; 48,XXXY

Синдром Клайнфельтера

Полисомия по 
X-хромосоме у мужчин

45X0; 45X0/46XX; 
45,X/46,XY; 46,X iso (Xq)

Синдром 
Шерешевского - Тернера

Моносомия по 
X-хромосоме, 
в т. ч. и мозаицизм

47,ХХX; 48,ХХХХ; 
49,ХХХХХ

Полисомии по 
X хромосоме

Наиболее часто - 
трисомия X

47,ХХ,+21; 47,ХY,+21

Болезнь Дауна

Трисомия по 
21-й хромосоме

47,ХХ,+18; 47,ХY,+18

Синдром Эдвардса

Трисомия по 
18-й хромосоме

47,ХХ,+13; 47,ХY,+13

Синдром Патау

Трисомия по 
13-й хромосоме

46,XX, 5р-

Синдром кошачьего крика

Делеция короткого плеча 
5-й хромосомы

 см. также:

1. Генетические анализы (кариотип, HLA) 
2.
 Прием генетика в центре.
3. Словарь молекулярно-генетических терминов

4. Медико-генетическое консультирование

5. История генетики


Запись на прием

Заполните все обязательные поля, пожалуйста



Мы в FB Мы в VK  Мы в OK

Распечатать купон
подробнее о скидке

Задать вопрос доктору

Напишите нам свой вопрос и наши специалисты на него обязательно Вам ответят.


Напишите нам свой вопрос и наши специалисты на него обязательно Вам ответят.




Обратная связь:



immun.ru © 2003 - 2017 Все права защищены. Для связи: mail@immun.ru
Медицинский центр иммунокоррекции им. Р.Н. Ходановой. ООО "ВИТЕЛА"
Лицензия на медицинскую деятельность № ЛО-77-01-010176 от 29 апреля 2015г. бессрочная.
16+ Материал сайта не предназначены для детей младше 16 лет.