Медико-генетическое консультирование – один из видов специализированной помощи населению, направленный главным образом на предупреждение появления в семье больных с наследственной патологией. Это своеобразный коммуникативный процесс, связанный с решением проблем, относящихся к появлению или риску появления наследственных болезней в семье.  Этот процесс заключается в попытке одного или нескольких специалистов объяснить пациенту или семье диагноз, тип наследования, основные проявления, течение и доступное лечение наследственного заболевания; помочь семье принять определенное решение относительно репродуктивного поведения с учетом величины повторного риска и выбрать ряд действий в соответствии с этим решением, учитывая степень риска и семейные цели; помочь обратившимся лучше адаптироваться к наличию больного в семье и риску повторения этой болезни.

Основные задачи медико-генетического консультирования включают:

·        установление точного диагноза наследственного заболевания;

·        определение типа наследования заболевания в данной семье;

·        расчет риска повторения болезни в семье;

·        определение наиболее эффективного способа профилактики;

·       объяснение обратившимся смысла собранной и проанализированной информации, медико-генетического прогноза и методов профилактики.

В связи с клиническим полиморфизмом наследственных болезней точный диагноз иногда можно поставить только при тщательном обследовании всех членов пораженной семьи и обнаружении у них симптомов, отсутствующих у больного. Квалифицированное обследование пробанда (больного) и его родственников, а также использование специальных методов генетического анализа помогают установить точный диагноз, закономерности передачи заболевания в семье, определить, является ли данная патология следствием новой мутации или возникла как результат скрытого носительства.

 Генетический риск – это вероятность появления определенной наследственной патологии у обратившегося за консультацией или у его потомков. Он определяется путем расчетов, основанных на генетических закономерностях, или с помощью эмпирических данных. Возможность рассчитать генетический риск  зависит в основном от точности диагноза и полноты генеалогических данных. Родословная должна включать информацию не менее чем о трех поколениях. Большое значение имеет выявление кровного родства между консультирующимися супругами; изучение состояния здоровья монозиготных близнецов, если такие есть в родословной; обследование как больных, так и здоровых членов семьи; сведения о выкидышах, мертворождениях.

Правильный сбор и анализ родословной дают возможность провести консультацию даже в тех случаях, когда диагноз точно установить не удается.

Генетический риск до 5 % оценивается как низкий и не считается противопоказанием к деторождению в данной семье. Риск от 6 до 20 % принято считать средним; в этом случае рекомендации относительно планирования дальнейших беременностей зависят не только от величины риска, но и от тяжести медицинских и социальных последствий конкретного наследственного заболевания, а также от возможности пренатальной диагностики. Если генетический риск превышает 20 %, то в отсутствие методов пренатальной диагностики соответствующей патологии дальнейшее деторождение в данной семье не рекомендуется.

1. Генетические анализы (кариотип, HLA)  
2. Кариотип.  
3. Словарь молекулярно-генетических терминов
4. Прием генетика в центре
5. История генетики